DNA
Einfluss der Genetik auf das Risiko der Alzheimer-Krankheit
Neugierig auf Ihr genetisches Risiko für Alzheimer? Leidet jemand in Ihrer Familie an Alzheimer? Obwohl Alzheimer eine komplexe Erkrankung ist, die von Alter, Familiengeschichte, Herz-Kreislauf-Gesundheit und Lebensstilentscheidungen beeinflusst wird, spielen Genetik eine wichtige Rolle als Risikofaktor.
Alzheimer umfasst komplexe Mechanismen, die die Gehirnfunktion und -struktur beeinflussen. Genetische Variationen können Faktoren wie die Bildung von Amyloidplaques, Abnormalitäten des Tau-Proteins und Entzündungen beeinflussen, was zur Entwicklung der Krankheit beiträgt.
Alzheimer-Krankheitsrisiko und Meamedica
Genetische Faktoren spielen eine bedeutende Rolle bei der Ausprägung der individuellen Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit. Während andere Faktoren wie Alter, Familiengeschichte, Herz-Kreislauf-Gesundheit und Lebensstilentscheidungen wie Ernährung und Bewegung ebenfalls eine entscheidende Rolle spielen, können genetische Variationen in bestimmten Genen wichtige Aspekte der Alzheimer-Pathologie beeinflussen, darunter:
- Bildung von Amyloidplaques
- Abnormalitäten des Tau-Proteins
- Neuroinflammation
- Neuronaler Tod und synaptische Dysfunktion
Das Verständnis dieser genetischen Einflüsse kann dazu beitragen, proaktive Maßnahmen zu definieren, wie die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils, das Management von kardiovaskulären Risikofaktoren, die geistige Aktivität, die Förderung sozialer Kontakte und die Konsultation von Gesundheitsdienstleistern für eine personalisierte Beratung und Unterstützung, um möglicherweise das erhöhte Risiko für Alzheimer zu verringern.
Demenz
Was sind die Unterschiede zwischen Alzheimer und Demenz? Tatsächlich ist Alzheimer eine Art von Demenz.
Demenz ist ein weit gefasster Begriff, der einen Rückgang der kognitiven Funktion beschreibt, der schwerwiegend genug ist, um das tägliche Leben zu beeinträchtigen. Es handelt sich nicht um eine spezifische Krankheit, sondern vielmehr um eine Gruppe von Symptomen, die mit einem Rückgang des Gedächtnisses, der Denkfähigkeiten und anderer geistiger Fähigkeiten verbunden sind. Demenz ist typischerweise progressiv, was bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlechtert.
Es gibt mehrere verschiedene Arten von Demenz, jede mit ihren eigenen charakteristischen Merkmalen und zugrunde liegenden Ursachen. Einige der häufigsten Arten sind:
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Alzheimer-Krankheit:
Dies ist die häufigste Ursache für Demenz. Sie ist gekennzeichnet durch die Anhäufung von Beta-Amyloid-Plaques und Tau-Protein-Verwicklungen im Gehirn, was zum Verlust von Nervenzellen und Gehirngewebe führt. -
Vaskuläre Demenz:
Diese Art von Demenz tritt auf, wenn es zu Schäden an den Blutgefäßen im Gehirn kommt, oft als Folge von Schlaganfällen oder anderen Bedingungen, die den Blutfluss zum Gehirn beeinträchtigen. Symptome können Schwierigkeiten beim Denken, Urteilen und Gedächtnis umfassen. -
Lewy-Körper-Demenz:
Lewy-Körper-Demenz wird durch die Anwesenheit abnormer Proteinablagerungen namens Lewy-Körper im Gehirn charakterisiert. Symptome können visuelle Halluzinationen, Bewegungsstörungen, Schwankungen der Aufmerksamkeit und Probleme mit dem Denken und der Argumentation umfassen. -
Frontotemporale Demenz:
Diese Art von Demenz wird durch Schäden an den frontalen und temporalen Hirnlappen verursacht. Sie betrifft oft Verhalten, Persönlichkeit und Sprachfähigkeiten, anstatt das Gedächtnis. - Es wird geschätzt, dass die restlichen 27% an mehr als einer Art von Demenz leiden, bekannt als gemischte Demenz oder eine seltener vorkommende Form.
Einfluss der Genetik auf das Risiko der Alzheimer-Krankheit:
APOE-Gen
Das Apolipoprotein-E (APOE)-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Apolipoprotein E. Dieses Protein hilft dem Körper, Fette wie Cholesterin zu verarbeiten. Das Vorhandensein des APOE-Gens, insbesondere der APOE-ε4-Version, ist der bekannteste genetische Risikofaktor für die spät auftretende Alzheimer-Krankheit. Jede Person erbt eine Kombination dieser drei Versionen des APOE-Gens:
- ε2, die "schützende" Version
- ε3, die "gesunde" Version und die häufigste
- ε4, die "risikoreiche" Version und die seltenste
Das Vorhandensein einer Kopie des ε4-Allels erhöht das Risiko, an spät auftretender Alzheimer-Krankheit zu erkranken, um etwa das Dreifache; Personen, die zwei Kopien des Allels erben, haben ein noch höheres Risiko, ein geschätztes acht- bis zwölfmaliges Risiko. Es garantiert jedoch nicht, dass Sie Alzheimer bekommen werden. Andererseits kann das Vorhandensein der ε2-Version im Vergleich zur ε3-Version das Risiko senken. Die ε3-Version wird angenommen, neutral auf das Risiko von Alzheimer zu wirken.
In diesem DNA-Test identifizieren wir, welche Versionen des APOE-Gens Personen haben. Zusätzlich zu genetischen Mutationen im APOE-Gen werden auch andere Gene analysiert, die zwar in geringerem Maße, jedoch mit einem erhöhten oder verringerten Risiko für die Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht wurden.
CLU-Gen
Das CLU-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Clusterin, das an vielen biologischen Aktivitäten beteiligt ist. Obwohl die genaue Rolle von Clusterin nicht vollständig klar ist, scheint es zur Zellüberleben und der Fähigkeit des Körpers zur Reparatur von Geweben beizutragen.
Im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit hat die Forschung darauf hingewiesen, dass Clusterin an der Entwicklung oder Progression der Krankheit beteiligt sein könnte. Personen mit bestimmten CLU-Genvarianten können einen gewissen Schutz gegen die Alzheimer-Krankheit haben. Einige Untersuchungen legen nahe, dass diese genetische Variante dazu führen kann, Neuronen besser vor den schädlichen Auswirkungen von Amyloid-Beta-Plaques und Tau-Verflechtungen zu schützen, was das Risiko für Alzheimer verringern kann.
CR1-Gen
Das CR1-Gen gibt Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Komplementrezeptor 1, das eine wichtige Rolle bei der Regulation des Immunsystems spielt.
Es gibt Hinweise darauf, dass Variationen im CR1-Gen zu einem höheren Risiko für die Entwicklung der spät auftretenden Alzheimer-Krankheit beitragen können. Studien haben bestimmte Versionen eines bestimmten genetischen Markers, rs6656401, mit einem erhöhten Risiko für den Beginn der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht. Obwohl die genauen Mechanismen noch unklar sind, spekulieren Wissenschaftler, dass CR1 möglicherweise die Entfernung von Beta-Amyloid beeinflusst, einem Protein, das die charakteristischen Plaques in den Gehirnen von Alzheimer-Patienten bildet. Variationen im CR1-Gen könnten potenziell beeinflussen, wie effizient das Protein Beta-Amyloid entfernt, was möglicherweise zu einer größeren Plaque-Bildung und anschließenden Hirnschäden führt.
PICALM-Gen
Das PICALM-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Phosphatidylinositol-Bindungs-Clathrin-Assembly-Protein, das für einen Prozess namens klatrinvermittelte Endozytose wichtig ist. Dieser Prozess hilft Zellen, Substanzen aus ihrer Umgebung aufzunehmen.
PICALM ist zu einem Schwerpunkt in der Alzheimer-Forschung geworden, weil es mit der Störung in Verbindung gebracht wurde. Mehrere Studien haben festgestellt, dass Variationen im PICALM-Gen zu den stärksten genetischen Risikofaktoren für Alzheimer gehören.
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